Ziua Internaţională a Bolilor Rare este marcată și anul acesta la Timişoara printr-o serie de manifestări care au ca temă principală „Îmbunătăţirea asistenţei medicale şi sociale”.
Bolile rare sunt cronice, progresive, degenerative şi deseori ameninţă viaţa, cu nivele ridicate de suferinţă. În lume sunt cunoscute aproximativ 8000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii. Deşi bolile sunt rare, pacienţii sunt numeroşi. Paradoxul bolilor rare constă tocmai în faptul că diversitatea şi numărul mare de boli rare diferite face ca şi experiența să fie RARĂ. La nivel European trăiesc peste 25.000.000 de pacienţi cu boli rare. Astăzi nu există un tratament adecvat pentru majoritatea bolilor rare.
În ultimii ani, datorită eforturilor majore ale asociațiilor de pacienți și ale specialiștilor, Planul Național de Boli Rare a fost inclus în strategia Națională de Sănătate Publică, fapt ce creşte speranţa de a îmbunătăți calitatea îngrijirii acestor pacienți! Printr-un Ordin al Ministerului Sănătății, la sfârșitul anului 2013 s-a înființat Consiliul Național pentru Bolile Rare (CNBR), organism ştiinţific interdisciplinar format din experţi în domeniul bolilor rare, cu atribuții în coordonarea metodologică și științifică din domeniul bolilor rare. Acest consiliu este coordonat de specialiști din Timișoara, motiv de mândrie și de responsabilitate pentru comunitatea medicală din Timișoara.
Și in acest an, în Timișoara se derulează mai multe evenimente ocazionate de Ziua Bolilor Rare, care vor avea multiple locaţii de desfăşurare de-a lungul săptămânii si presupun activităţi cu scop de informare şi sensibilizare a opiniei publice cu privire la bolile rare. La nivel național, atât pacienții, cât și specialiștii implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare, atrag atenția că în România numărul pacienților afectați de această categorie de maladii este de peste 1 milion, majoritatea încă nediagnosticați sau diagnosticați greșit.
In data de 27 februarie, ora 11, în Aula Magna a Universității de Medicină și Farmacie din Timișoara s-a desfășurat un simpozion dedicat Zilei Bolilor Rare, ca eveniment educativ pentru studentii Universitătii. Au luat parte peste 200 de persoane, printre care şi bolnavi cu boli rare şi familiile lor. Cei prezenţi au purtat veste albe inscripţionate cu „Ziua bolilor rare, Voluntari pentru bolile rare”.
Ziua Internaţională a Bolilor Rare este în fiecare an o oportunitate pentru a celebra diversitatea comunităţii bolilor rare în România şi în întreaga lume.
La marcarea acestei zile importante de luptă împotriva suferinței s-au raliat pe lângă Universitatea de Medicină şi Farmacie Victor Babeş, Timișoara următoarele instituții și organizații:
Centrul de Medicină Genomică, UMFVBT
Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș
Organizaţia Salvaţi Copiii, filiala Timiş,
Societatea Română de Genetică Medicală,
Alianţa Naţională pentru Boli Rare România,
Spitalul de Urgenţă pentru Copii Louis Ţurcanu, Timișoara
Ca în toți anii, coordonatorul principal al acțiunii este profesor doctor Maria Puiu, șeful disciplinei de Genetică a Universitatea de Medicină și Farmacie VictorBabeș, președinte al Consiliul Național pentru Bolile rare.
