O boală rară este boala care afectează mai puţin de 5 persoane din 10.000. Ele se mai numesc şi orfane sau orfeline pentru că sunt încă în mare măsură orfane de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată.
În lume se cunosc peste 8.000 de astfel de boli diferite, sunt deci foarte numeroase, complexe, puţin cunoscute de către populaţie, corpul medical şi oficialii din sistemul de sănătate.
Aceste boli sunt deosebit de grave, sunt multe și sunt mai puțin cunoscute. Tocmai prin raritatea lor și faptul că sunt mai puțin cunoscute și fondurile alocate sunt mai puțin consistente. Cei ce suferă de o astfel de boală sau au aparținători suferinzi își duc cu greu necazul și nu prea au cu se trata. Chiar și specialiști sunt destul de puțini în astfel de boli. LA Timișoara există o tradiție de mulți ani de a se atrage atenția asupra nevoilor acestor bolnavi în mod oficial prin manifestări de specialitate dar și prin mitinguri ale medicilor, studenților sau celor bolnavi pentru sensibilizarea autorităților.
Universitatea de Medicină şi Farmacie Victor Babeş, Timișoara, în parteneriat cu: Societatea Română de Genetică Medicală, Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, Spitalul de Urgenţă pentru Copii Louis Ţurcanu, Timișoara, Spitalul Clinic Județean de Urgență Timișoara, a organizat, joi, in fața Universității de Medicină, o întâlnire a studenților și cadrelor didactice care susțin pacienții cu boli rare și politicile adresate bolilor rare. Fiecare persoană prezentă poate contribui la creșterea nivelului de constientizare asupra bolilor rare și a impactului acestora în viețile oamenilor.
Coordonatorul acțiunii, ca de fiecare dată, a fost profesor doctor Maria Puiu, președinte al Consiliului Național pentru bolile rare, specialist în genetică medicală, de la Universitatea de Medicină și Farmacie Victor Babeș. Pentru a lămuri pe cei ce nu știu încă despre aceste boli a oferit câteva date ce ar trebui să dea de gândit temeinic celor ce au putere de decizie.
Bolile rare sunt cronice, progresive, degenerative şi deseori ameninţă viaţa, cu nivele ridicate de suferinţă. Astăzi nu există un tratament adecvat pentru majoritatea bolilor rare. În lume sunt cunoscute aproximativ 8000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii. Deşi bolile sunt rare, pacienţii sunt numeroşi. Paradoxul bolilor rare constă tocmai în faptul că diversitatea şi numărul mare de boli rare diferite face ca şi experiența să fie RARĂ. La nivel European trăiesc peste 25.000.000 de pacienţi cu boli rare. Campania, care va avea multiple locuri de desfăşurare de-a lungul săptămânii, îşi propune activităţi cu scop de informare şi sensibilizare a opiniei publice cu privire la bolile rare. La nivel național, atât pacienții cât și specialiștii implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare, atrag atenția că în România, numărul pacienților afectați de această categorie de maladii este peste 1 milion, majoritatea încă nediagnosticați sau diagnosticați greșit. Datorită eforturilor majore ale asociațiilor de pacienți și ale specialiștilor, Planul Național de Boli Rare a fost inclus în strategia Națională de Sănătate Publică, fapt ce creşte speranţa de a îmbunătăți calitatea îngrijirii acestor pacienți.
Printr-un Ordin al Ministerului Sănătății, in anul 2014 s-a înființat Consiliul Național pentru Bolile Rare (CNBR), organism ştiinţific interdisciplinar format din experţi în domeniul bolilor rare, cu atribuții în coordonarea metodologică și științifică din domeniul bolilor rare. Acest consiliu este coordonat de specialiști din Timișoara, motiv de mândrie și de responsabilitate pentru comunitatea medicală din Timișoara. La acest eveniment au fost prezenți peste 200 de persoane, printre care şi bolnavi cu boli rare şi familiile lor. Cei prezenţi au purtat veste albe inscripţionate cu „Ziua bolilor rare, Voluntari pentru bolile rare”.
Ziua Internaţională a Bolilor Rare este in fiecare an o oportunitate pentru a celebra diversitatea comunităţii bolilor rare în România şi în întreaga lume.
