Ca în fiecare primăvară și anul acesta Universitatea de Medicină și Farmacie Victor Babeș din Timișoara a marcat Ziua bolilor rare. Evenimentul are loc pentru conștientizarea opiniei publice asupra celor care suferă de diverse boli, mai puțin cunoscute. Din acest motiv sunt la fel de puțin bagate în seamă de autorități. Cei drept, sunt foarte puțini pacienți cu o astfel de boală. Aceasta nu este destul de bine studiată și nu se alocă fonduri pentru medicamente. Nu orice medic este pregătit să recunoască o asstfel de boală tocmai fiindcă nu sunt frecvente. Nu este „profitabil” să se importe doar câteva flacoane. Și motivele ar putea continua la nesfârșit. În schimb, numărul acestor maladii este ridicat deci și numărul însumat al suferinzilor este mare.

În fiecare an, persoanele care suferă de o BR, familiile acestora, organizațiile de pacienți, politicienii, profesioniştii din sistemul sanitar, cercetătorii, se reunesc în spirit de solidaritate pentru a sensibiliza societatea despre bolile rare, care nu sunt deloc ușoare.

Anii trecuți, pentru acest eveniment se mobilizau cadre universitare, medici, studenți, voluntari, părinți ai micilor pacienți și chiar și copii, care porneau cu pancarte și pliante pe străzi în așa numitul „Marș al Bolilor Rare”. Anul acesta, parcă s-a știut că va fi vreme nefavorabilă și au ales Aula mare a universității pentru întânirea de azi.

De data aceasta au considerat că este mai de impact acest moment sub forma unui seminar de informare mai informal. Un grup de tineri au atras atenția în felul lor, prin muzică și momente artistice.

Au fost alături de universitate, într-un parteneriat firesc și: Centrul de Medicină Genomică, UMFVBT, Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș, Organizația Salvați Copiii-filiala Timiș, Societatea Română de Genetică Medicală, Alianța Națională pentru Boli Rare România, Spitalul de Urgență pentru Copii Louis Țurcanu, Timișoara, Casa Faenza, Universitatea de Vest, specializarea Psihopedagogie specială.

Tema campaniei din anul acesta a Zilei Internațională a Bolilor Rare (ZBR)– Cercetarea în domeniul bolilor rare (BR)- este crucială. Asta pentru că oferă pacientului răspunsurile și soluțiile de care are nevoie, fie că este vorba de tratament sau de îmbunătățirea îngrijirii.
Universitatea timișoreană are poate cel mai bine dotat Centrul de Medicină Genomică, cel mai performant centru de cercetare în BR din România. Specialiștii Centrului au așteptat pe copii cu… Mărțișoare pentru Bolile Rare, tocmai pentru a mai alina necazurile, măcar pentr o zi.

Despre aceste boli se știe precis că sunt cronice, progresive, degenerative și deseori amenință viața, cu nivele ridicate de suferință. În lume, sunt cunoscute aproximativ 8000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii. Deși bolile sunt rare, pacienții sunt numeroși.
Paradoxul constă tocmai în faptul că diversitatea și numărul mare de BR diferite face ca și expertiza să fie RARĂ. La nivel european trăiesc peste 25.000.000 de pacienți cu BR. Astăzi nu există un tratament adecvat pentru majoritatea acestor afecțiuni.

În ultimii ani, datorită eforturilor majore ale asociațiilor de pacienți și ale specialiștilor, Planul Național de Boli Rare a fost inclus în strategia Națională de Sănătate Publică, fapt care crește speranța de a îmbunătăți calitatea îngrijirii acestor pacienți! Printr-un Ordin al Ministerului Sănătății, la sfârșitul anului 2013 s-a înființat Consiliul Național pentru Bolile Rare (CNBR), organism științific interdisciplinar format din experți în domeniul BR, cu atribuții în coordonarea metodologică și științifică din domeniul.

Acest consiliu este coordonat de specialiști din Timișoara, motiv de mândrie și de responsabilitate pentru comunitatea medicală din Timișoara. Coordonator acțiunii, Prof. Dr. Maria Puiu, Șeful disciplinei de Genetică, de la Universitatea de Medicină și Farmacie Victor Babeș Timișoara, Președintele Societății Române de Genetică Medicală, Președintele Consiliului Național pentru Bolile Rare.