„Boala Hunter”, „Nistagmusul congenital”, „Sindromul Williams” sau „Boala Hirschprung” – acestea sunt doar câteva din cuvintele care au stat, astăzi, scrise pe afișele a aproximativ 200 de timișoreni care au participat la un marș inedit. Toate aceste denumiri reprezintă, de fapt, numele unor boli rare, de care suferă chiar și persoane din județul Timiș. Pentru a-și manifesta solidaritatea cu pacienții diagnosticați cu aceste boli rare, la Timișoara a fost organizat un marș.
Participanții și-au dat întâlnire, în jurul orei 13.00, în fața Universității de Medicină și Farmacie „Victor Babeș” din Timișoara, de unde au plecat pe traseul Piața Libertății – Piața Victoriei – Primăria Timișoara. Printre cei care au participat la acțiune s-a numărat și un copil de șapte ani care suferă de boala Hunter, însoțit de tatăl său. Rafael Reitmayer se plânge de faptul că băiatul său este marginalizat de societate din cauza bolii de care suferă. Astfel, copilul s-a născut cu o deficiență intelectuală, nu vorbește, nu poate să mănânce singur. Copilul ar fi fost condamnat la moarte, dacă tatăl său nu s-ar fi zbătut să convingă guvernanții să schimbe legea astfel încât și copilul său să beneficieze de tratament gratuit. Vorbim de patru perfuzii pe lună care costă peste 10.000 de euro și care opresc creșterea organelor, din cauza bolii Hunter cu care băiatul a fost diagnosticat.
Maria Puiu, medic genetician și președintele Societății Române de Genetică Medicală, a anunțat, în timpul marșului, că la Timișoara a fost înființat, recent, un centru regional de expertiză al bolilor rare. Din păcate, nu există spațiu suficient în care centrul să funcționeze și nici suficienți specialiști.
Bolile rare sunt cronice, progresive, degenerative şi deseori ameninţă viaţa, cu nivele ridicate de suferinţă. În lume sunt cunoscute aproximativ 8.000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii. Deşi bolile sunt rare, pacienţii sunt numeroşi. Paradoxul bolilor rare constă tocmai în faptul că diversitatea şi numărul mare de boli rare diferite face ca şi expertiza să fie rară. La nivel european trăiesc peste 25.000.000 de pacienţi cu boli rare. Astăzi nu există un tratament adecvat pentru majoritatea bolilor rare.
